BRCA1 i BRCA2

BRCA1 i BRCA2 (kratica od BReast CAncer gene) su dva gena čije su mutacije (promjene) odgovorne za nasljednu sklonost za rak dojke. Oko 5-10% slučajeva raka dojke je nasljedno. Mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 može se naslijeđivati i po ženskoj i po muškoj liniji s jednakom vjerojatnošću. U normalnim stanicama ovi geni pomažu u sprečavanju raka stvarajući proteine koji čuvaju stanice od abnormalnog rasta. Ako osoba ima nasljeđeni mutirani gen postoji visoki rizik za razvoj raka dojke tijekom života. Sama prisutnost jednog mutiranog gena nije dovoljna za razvoj bolesti, ali ako se tijekom života dogodi spontana mutacija (npr. pod djelovanjem nekog okolišnog čimbenika ili stresa) u preostaloj zdravoj kopiji gena, može doći do razvoja tumora. Zbog toga osobe s obiteljskom sklonošću imaju veću vjerojatnost nastanka raka dojke od onih bez obiteljske sklonosti. U obiteljima s mutacijama na genu BRCA1 rizik za razvoj raka dojke kreće se od 55% do 65%, a s mutacijama na genu BRCA2 rizik je oko 45%. Usprkos navedenom, potrebno je naglasiti, da žene koje imaju mutirani BRCA1 ili BRCA2 ne moraju oboliti od raka dojke. Isto tako, žene koje nemaju mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 mogu oboliti od raka dojke.